Jeder noch so kleine Schritt zählt

Vor gut einem Jahr berichtete der Kitzbüheler Anzeiger das erste Mal über den kleinen Leon, der unter dem Syngap-Syndrom leidet. Seine Eltern, Sandra und Florian Apler, kämpfen darum, dass die Krankheit erforscht wird. Ein kleines Forschungsprojekt konnte dank Spendengeldern bereits gestartet werden.

Waidring | Leon lächelt sogar ein wenig, als ihn der Kitzbüheler Anzeiger nach gut einem Jahr besucht. Im Alter von 17 Monaten wurde bei Leon das Syngap-Syndrom diagnostiziert. Die noch recht unerforschte Erkrankung beruht auf einem Gen-Defekt. „Wir erleben Höhen und Tiefen. Leon schläft noch immer keine Nacht durch und seine Epilepsie ist schlimmer geworden. Dafür macht er aber Entwicklungsfortschritte. Obwohl er nicht spricht, beginnt er Dinge zu verstehen, die wir ihm sagen und er schafft es, alleine seinen Brei zu essen“, erzählt Sandra Apler.
Sandra und Florian Apler tun alles, um ihren Sohn zu fördern. So nimmt der Dreijährige, neben zahlreichen anderen Therapien, im Moment an einem individuellen Heilversuch teil, in dem ihm spezielle Cholesterinsenker verabreicht werden. Langfristig kann aber nur die Wissenschaft helfen. Ziel der Familie, als sie der Kitzbüheler Anzeiger das letzte Mal besuchte, war es, eine Million Euro an Spenden zu lukrieren, um ein umfangreiches Forschungsprojekt zum Syngap-Syndrom starten zu können.

Seit drei Wochen Forschung in Schottland
Eine Million ist es (noch) nicht geworden, aber über den Verein „Leon & Friends“ sammelte Familie Apler seit letztem Jahr 210.000 Euro an Spenden. „Wir sind überwältigt von der Unterstützung, die uns von so vielen Seiten zuteil wurde. Um keine Zeit zu vergeuden, haben wir uns dazu entschlossen, mit einem kleinen Forschungsprojekt zu starten“, informiert Apler. Seit drei Wochen forscht nun ein Wissenschaftler im schottischen Edinburgh zu Syngap. 150.000 Euro an Spendengeldern wendete die Familie für das Forschungsprojekt auf, welches vorerst auf ein Jahr befristet ist.

Kompetenzzentrum in Wien ist gescheitert
Mit der MedUni in Wien war der Aufbau eines Kompetenzzentrums als erste österreichweite Anlaufstelle für Syngap-Betroffene im Gespräch. Eine Ärztin wurde dafür schon ins Auge gefasst. Dieses Vorhaben ist jedoch geplatzt, wie Apler berichtet: „Wir hätten das mit 12.000 Euro mitfinanzieren sollen. Im Vertrag war aber nicht ersichtlich, was die Ärztin machen wird und wir wollten mehr Details festlegen. Daraufhin wurde uns mitgeteilt, dass das Projekt nicht weiterverfolgt wird. Schade, aber wir sind uns unserer Verantwortung gegenüber den Spendern bewusst.“

EU lehnte Förderung ab
Ein weiterer Rückschlag: Zusammen mit der AIT in Wien sowie drei weiteren Laboren hat Familie Apler versucht, ein größeres Forschungsprojekt zu starten. Der Förderantrag bei der EU wurde jedoch abgelehnt. Die Kosten von 950.000 Euro sind somit im Moment (noch) nicht finanzierbar.

Neue Hoffnung: USA
Familie Apler lässt sich von diesen Rückschlägen nicht unterkriegen. Via Internet ist sie ständig auf der Suche nach neuen Wissenschaftlern. „Nun möchte uns ein Wissenschaftler aus den USA helfen. Er betreibt Stammzellenforschung und verfügt über die größte Medikamentendatenbank der Welt. Zudem würde er auch eigene Gelder in das Projekt fließen lassen, da in den USA wöchentlich neue Patienten mit Syngap-Diagnose dazukommen“, erzählt Apler.
Bei uns sind die Gen-Tests, welche Syngap feststellen können, noch sehr kostenintensiv und werden selten gemacht. „Alle Ärzte, mit denen wir gesprochen haben, prognostizieren, dass die Zahl der Diagnosen rapide ansteigen wird, sobald die Gen-Tests billiger werden und sich mehr Menschen testen lassen“, erklärt Apler. Bislang gibt es in Österreich neben Leon nur einen weiteren diagnostizierten Syngap-Fall. Die Dunkelziffer ist aber wohl weitaus höher.  

Leon & Friends bittet weiter um Unterstützung
Der Verein „Leon & Friends“, gegründet von Sandra und Florian Apler, bittet weiterhin um Unterstützung, damit die Forschung vorangetrieben und das Leben von Betroffenen verbessert werden kann. Spendenkonto AT55 2040 4015 0015 0045 (Sparkasse Salzburg). Neben einmaligen Spenden kann man den Verein auch durch Patenschaften (ab drei Euro monatlich) unterstützen. Informationen www.leonandfriends.org Johanna Monitzer

Daten & Fakten: Das Syngap-Syndrom
Das Syngap-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal einer geistigen Behinderung. Zugrunde liegt der Erkrankung eine Mutation im Syngap1-Gen. Die Hauptsymptome des Syngap-Syndroms sind: geistige, verbale und motorische Entwicklungsstörung, Epilepsie und Autismus.
Die Diagnose des Syngap-Syndroms kann ausschließlich durch einen Gen-Test erfolgen. Aufgrund kostenintensiver Tests gibt es wenig diagnostizierte Fälle. Die Diagnosen steigen weltweit jedoch stetig an.

Fotos: Bei Leon wurde das Syngap-Syndrom diagnostiziert. Seine Eltern kämpfen mit „Leon & Friends“ darum, dass die Krankheit erforscht wird.  Foto: Murmis Kinderland
„Es zählt auch jeder kleine Schritt“, sagt Sandra Apler (M.). In Edingburgh forscht nun ein Wissenschaftler ein Jahr lang am Syngap-Syndrom. Foto: privat