05.08.2018
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Hilfe für den tapferen kleinen Leon

Beim gerade mal zwei Jahre alten Leon wurde das Syngap-Syndrom diagnostiziert. Seine Familie versucht ein Forschungsprojekt zu starten, das ihm und anderen Betroffenen helfen könnte.

Waidring | Leon lächelt zufrieden mit der Flasche in der Hand auf seinem Dreirad. Auf den ersten Blick erscheint er wie ein ganz normaler zweijähriger Junge. Leon spricht aber nicht. Er hat noch nie Mama oder Papa gebrabbelt. „Leon tut sich schwer, Dinge zu begreifen. Er versteht nur einzelne Worte. Wir beginnen jetzt mit Gebärdensprache“, erzählt Mama Sandra Apler. Sein Essen muss püriert werden, da er nicht richtig kauen kann und sich leicht verschluckt. Dadurch wäre Leon zwei Mal schon fast erstickt. Der kleine Junge wird teilweise 20 Mal pro Nacht wach, hat starke Stimmungsschwankungen und Probleme, seine Emotionen auszudrücken.

200 diagnostizierte Syngap-Fälle weltweit

Im Alter von 17 Monaten wurde bei Leon das Syngap-Syndrom diagnostiziert. „Es gibt derzeit rund 200 diagnostizierte Syngap-Fälle weltweit, wobei vermutet wird, dass es eine Dunkelziffer von über 1,5 Mio. Fällen gibt. Wir haben einen Ärztemarathon absolviert, bis wir wussten, was Leon hat“, erzählt die Waidringerin.

Autismus, Epilepsie

Syngap-Betroffene weisen meist autistische Züge auf und leiden unter epileptischen Anfällen. „Wie stark die Symptome bei Leon ausgeprägt sein werden, wird sich erst zeigen, wenn er älter ist“, erklärt Apler. Um die Symptome von Syngap abzumildern, wird Leon in alle möglichen Richtungen gefördert und bekommt täglich Therapien. „Jeder Entwicklungsschritt ist eine Herausforderung. Unser größter Wunsch wäre es, dass Leon ein lebenswertes Leben hat“, so Apler.

Eine Million Euro für ein Forschungsprojekt

Die Familie aus Waidring tut alles, um ihren Sohn zu unterstützen. Langfristig kann aber nur die Wissenschaft helfen. Eine Million Euro braucht es, um auch in Österreich ein Forschungsprojekt zum Syngap-Syndrom starten zu können. „Das Ziel wäre, die Million bis 2020 zusammen zu bekommen. Dann könnten wir das Forschungsprojekt bei  EU-Horizon einreichen, um dort eine EU-Förderung zu bekommen, denn die Million wird für ein längerfristiges Projekt nicht ausreichen“, erklärt Apler.

Ziel des Forschungsprojektes ist es, dass Eltern einfacher und schneller zu einer Diagnose kommen und Behandlungswege gefunden werden. Bislang gibt es nur in Amerika und in Australien Forschungsprojekte zu Syngap. Familie Apler hat für ein mögliches österreichische Forschungsprojekt ein Team aus Ärzten von der Universtitätsklinik in Wien gefunden. „Sie werden andere Ansätze verfolgen als in Amerika und Australien. Eine Vernetzung ist bereits erfolgt“, erklärt die Mutter.

Verein „Leon and friends“ gegründet

Die Familie investiert ihr gesamtes Eigenkapital in die Gesundheit ihres Sohnes, so eine große Summe kann sie allein aber nicht stemmen. Der Verein „Leon and Friends – Verein zur Förderung der Forschung der Therapie für Kinder mit Gendefekten“ wurde ins Lebens gerufen, um Geld zu sammeln. „Wir hätten nie gedacht, dass wir einmal in die Situation kommen würden, um Geld bitten zu müssen, aber für das eigene Kind, tut man alles“, so Apler. Die Familie hat bislang noch keine 100.000 Euro zusammen, ist aber dennoch optimistisch die Millionengrenze zu knacken. „Wir möchten es wenigstens versuchen und sind für jede noch so kleine Unterstützung dankbar.“

Unterstützungsmöglichkeiten für den kleinen Leon unter www.leonandfriends.org. Spendenkonto AT55 2040 4015 0015 0045 (Sparkasse Salzburg).  
Johanna Monitzer

Daten & Fakten
Das Syngap-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal einer geistigen Behinderung. Zugrunde liegt dieser eine Mutation im Syngap1-Gen.
Die Hauptsymptome des Syngap Syndroms sind: geistige, verbale und motorische Entwicklungsstörung, Epilepsie und Autismus.
Die Diagnose des Syngap-Syndroms kann ausschließlich durch einen Gentest erfolgen. Es gibt weltweit nur sehr wenig diagnostizierte Fälle. Die Forschung zum Syngap-Syndrom steckt noch in den Kinderschuhen.  

 
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