Giacomo hofft auf Gen-Therapie

Giacomo Hautz-Canella ist ein kleiner Kämpfer. Vor gut einem Jahr wurde bei ihm die Krankheit „Friedreich-Ataxie“ festgestellt. Einzige Hoffnung die Krankheit zu stoppen, wäre eine Gen-Therapie.

Kirchdorf | Dass Kleinkinder hinfallen ist nichts Ungewöhnliches. Beim kleinen Giacomo kam dies aber oft vor. „An jenem Tag ist er zweimal gestolpert. Dann konnte Giacomo plötzlich nicht mehr auf seinem rechten Fuß stehen“, erinnert sich Mama Sigrid Hautz-Canella an den Tag zurück, als sie merkte, dass irgendetwas nicht stimmt. Die Röntgenaufnahme im Krankenhaus zeigte keinen Bruch an, dennoch konnte der damals Vierjährige sein Bein nicht belasten. „Mit einem rückblickend unnötigen Gips wurde Giacomo damals aus dem Krankenhaus entlassen“, erzählt Hautz-Canella.

Diagnose wurde am 9. April 2019 gestellt
Die Beschwerden und die kleinen Unfälle wurden nicht weniger. „Im Kindergarten hatten sie Skiwoche und Giacomo war mit vollem Eifer dabei, plötzlich konnte er gar nicht mehr aufstehen und bekam Fieber“, erzählt die Mutter. Nach einem Ärztemarathon wurde in der Klinik in Innsbruck „Friedreich-Ataxie“, eine degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems, diagnostiziert.  „Am 9. April 2019 bekamen wir den Befund. Die Ärzte wollten es zuerst selbst nicht glauben“, erzählt Vater Alberto Canella. Ein Ausbruch der Krankheit ist im Kleinkindalter sehr selten. Deshalb gibt es auch keine Behandlung für Kinder.

Seit der Diagnose verbringt der Vater Stunden im Internet, um alles über „Friedreich-Ataxie“ zu erfahren. „Eine kleine Hoffnung wäre eine Medikamenten-Therapie, die wir vielleicht 2021 probieren dürfen“, erzählt Canella. Der kleine Giacomo könnte an einer Studie teilnehmen. „An das klammern wir uns jetzt, denn es ist das Einzige, was wir derzeit machen können. Es könnte vielleicht auch anderen Kindern helfen, bis eine Gen-Therapie auf dem Markt ist“, erklärt der Vater.

Gen-Therapie könnte den Verlauf stoppen
Eine Gen-Therapie, an der derzeit geforscht wird, wäre die einzige Chance für Giacomo. „Laut den Ärzten könnte man so den Krankheitsverlauf stoppen“, veranschaulicht Canella. Ein Wettlauf mit der Zeit, denn je länger es dauert, um so mehr wird Giacomo seine Motorik verlieren. Bis hin zum Rollstuhl.
Der Siebenjährige zeigt dem Kitzbüheler Anzeiger stolz seine neuen Schienen, die ihn beim Gehen unterstützen. „Es geht mir gut“, sagt er tapfer. An guten Tagen kann er bis zu einer Stunde selbständig gehen, an schlechten Tagen schafft er nicht einmal ein paar Minuten.

Giacomo besucht die Volksschule in Kirchdorf
Giacomo besucht die erste Klasse der Volksschule in Kirchdorf. Seine Schultasche tragen kann er nicht. Er hat dafür einen kleinen Trolley. Giacomo ist ein intelligenter, aufgeweckter, kleiner Junge – während des Interviews tollt er durchs Wohnzimmer und knuddelt Katze Camilla. „Für Giacomo ist es nicht einfach. Er hat Stimmungsschwankungen und merkt auch, dass er ein wenig anders ist“, erzählt Mutter Sigrid.

Dank an alle Unterstützer
Die Eltern sind um seine bestmögliche Förderung bemüht, was auch eine finanzielle Belastung darstellt. Er bekommt Physio-, Ergo- sowie Logotherapie. Seine Godi Christine Lackner ermöglicht ihm das Reiten. „Wir bekommen sehr viel Unterstützung, dafür möchten wir uns von ganzem Herzen bedanken“, betonen Alberto und Sigrid Hautz-Canella. Einziger Wunsch der Eltern für die Zukunft ist, dass Giacomo ein selbstbestimmtes Lebens führen kann: „Dafür werden wir alles tun, was uns möglich ist.“
Unter der Verwaltung vom Kirchdorfer Bürgermeister Gerhard Obermüller wurde ein Spendenkonto (Raika Kirchdorf, IBAN AT09 3626 2000 0005 9121) für Giacomo eingerichtet.
Johanna Monitzer

Bild: Giacomo liebt Pferde. Seine Godi Christine Lackner ermöglicht ihm das Reiten. Auf dem Bild kuschelt er mit „Scarlett“.  Foto: privat

Daten & Fakten - „Friedreich-Ataxie“
„Friedreich Ataxie“ (Morbus Friedreich) ist eine degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems. Die Krankheit wurde nach dem deutschen Pathologen Nicolaus Friedreich benannt, der sie 1863 in Heidelberg erstmals dokumentierte.

In Mitteleuropa tritt „Friedreich Ataxie“ durchschnittlich bei einem von 50.000 Menschen auf. Die ersten Anzeichen (Gang- und Gleichgewichtsstörungen sowie Koordinationsschwierigkeiten der Arme) treten meist in der Pubertät oder im Erwachsenenalter auf. In der Regel sind die Symptome unaufhaltsam fortschreitend und führen zum Verlust der Autonomie. Trotz nachhaltiger Forschungen besteht für Betroffene gegenwärtig keine Heilungsmöglichkeit.
Quellen: Wikipedia, Gesellschaft Friedreich-Ataxie